¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN)?

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LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) ES UNA ENFERMEDAD ULTRA-RARA, PROGRESIVA Y POTENCIALMENTE MORTAL QUE PROVOCA TROMBOSIS, LESIONES EN ÓRGANOS DIANA Y REDUCCIÓN DE LA CALIDAD DE VIDA

LA CAUSA SUBYACENTE ES UNA ACTIVACIÓN CRÓNICA E INCONTROLADA DEL SISTEMA DEL COMPLEMENTO QUE AFECTA A LA CÉLULA PROGENITORA HEMATOPOYÉTICA

La mediana de edad de diagnóstico es de
30 años
aunque puede aparecer a cualquier edad (7)

Dado que es una enfermedad ultra-rara, el diagnóstico puede demorarse de 1 a más de
10 años
(9)

Persona

Si no se trata, la mediana de supervivencia es de
10 años
tras el diagnóstico (8)

La trombosis es la principal causa de muerte
(40-70%)(10)

FISIOPATOLOGÍA
Fisiopatología

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad clonal de las células progenitoras hematopoyéticas que se origina por una mutación adquirida en el gen PIG-A (11)

Fisiopatología

Esta mutación provoca que se produzcan células hematopoyéticas sin glicosil-fosfatidil-inositol (GPI), el anclaje necesario para que proteínas de superficie, tales como CD55 y CD59, se fijen a la superficie celular y ejerzan su acción protectora de la lisis mediada por el complemento. (11)

Como resultado, los eritrocitos son más sensibles a la acción lítica del complemento, produciéndose hemólisis y activación plaquetaria y leucocitaria. (1)

Fisiopatología

Las manifestaciones clínicas de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) son consecuencia de una activación crónica e incontrolada del sistema del complemento que afecta a las 3 líneas celulares: plaquetas, eritrocitos y leucocitos. (1)

El sistema del complemento
CONSECUENCIAS
Consecuencia

Trombosis (principal causa de muerte 40-67 %)

Consecuencia

Insuficiencia renal (hasta en el 64 % de pacientes) (13)

Consecuencia

Hipertensión pulmonar (hasta en el 60 % de pacientes) (14)

Consecuencia

Afectación de otros órganos diana (cerebro, hígado, corazón)

Consecuencia

Distonía de músculo liso (dolor abdominal, disfagia, disfunción eréctil)

Consecuencia

Mortalidad del 35% a los 5 años sin tratamiento

GRUPOS DE RIESGO

EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO ES ESENCIAL PARA UN MEJOR TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO DE LOS PACIENTES. (2,3)

EXISTEN 3 GRUPOS DE RIESGO DONDE LA INCIDENCIA DE HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) ES SIGNIFICATIVAMENTE MAYOR:

Grupos de riesgo basados en la ICCS (International Clinical Cytometry Society) (2,3,5,6,11,22)

HEMÓLISIS
( LDH y/o recuento de reticulocitos y/o haptoglobina)

Anemia hemolítica con test de Coombs negativo


Hemoglobinuria o hemosiderinuria


Disfunción renal

DISFUNCIÓN DE LA MÉDULA ÓSEA

Anemia aplásica


Cualquier citopenia
+
Con cualquiera de los siguientes


  • LDH elevada
  • Anemia ferropénica refractaria
  • Sin respuesta a tratamiento
  • Trombosis

Síndrome mielodisplásico
+
Con cualquiera de los siguientes


  • LDH elevada
  • Hipoplásico
  • Citopenia refractaria

TROMBOSIS INEXPLICADA

Arterial o venosa
+
Con cualquiera de los siguientes


  • LDH elevada
  • Localizaciones inusuales
  • Paciente joven
  • Cualquier citopenia
  • Con anticoagulación previa
SOSPECHA CLÍNICA

La LDH es el principal marcador de hemólisis en la HPN. (15)

NEFROLOGÍA (11,16,17)

  • Proteinuria
    y/o
  • Hemoglobinuria/hemosiderinuria
    y/o
  • Elevación de la creatinina sérica o reducción del filtrado glomerular

NEUROLOGÍA (18,19)

  • Trombosis venosas cerebrales (senos sagitales, lateral, o sigmoideo o de venas yugulares)
    y/o
  • Ictus/AIT

DIGESTIVO (11,20,21)

  • Oclusión de las venas hepáticas o vena cava inferior (síndrome Budd-Chiari)
    y/o
  • Otras trombosis venosas: vena porta,esplénica,mesentérica…
    y/o
  • Isquemia intestinal
    y/o
  • Dolor abdominal de origen incierto(vasoespasmo o trombosis de venas mesentéricas)
    y/o
  • Disfagia (por espasmos esofágicos)

+

Signos de Hemólisis sin otra causa

(LDH)

y/o
Cualquier citopenia
y/o
Hemoglobinuria

ANTE LA SOSPECHA

DERIVAR AL
HEMATÓLOGO

CITOMETRÍA DE FLUJO DE ALTA SENSIBILIDAD EN SANGRE PERIFÉRICA PARA DESCARTAR HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN)

BÚSQUEDA DE CLON HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN) (CÉLULAS GPI-NEGATIVAS)

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