¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN)?

MEDICINA INTERNA

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Medicina Interna

La HPN es una enfermedad ultra-rara, progresiva y potencialmente mortal que provoca trombosis, lesiones en órganos diana y reducción de la calidad de vida. (1-3)
La causa subyacente es una activación crónica e incontrolada del sistema del complemento que afecta a la célula progenitora hematopoyética y, por tanto, a las 3 líneas celulares: plaquetas, eritrocitos y leucocitos. (4)

La HPN se origina por una mutación adquirida en el gen PIG-A. (5)

Esta mutación provoca que se produzcan células hematopoyéticas sin glicosil-fosfatidil-inositol (GPI). (5)
Como resultado, los eritrocitos son más sensibles a la acción lítica del complemento, produciéndose hemólisis y activación plaquetaria y leucocitaria. (4)

Las manifestaciones clínicas de la HPN son consecuencia de una activación crónica e incontrolada del sistema del complemento. (4)

Referencias:
1. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. En: Hoffman RB, E.J. Jr.; Silberstein, L.; Heslop, H.; Weitz, J.; Anastasi, J., editor. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed: Elsevier Churchill Livingstone; 2005. p. 419-27.

2. Rother RP, Bell L, Hillmen P, et al. The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin: a novel mechanism of human disease. JAMA. 2005;293(13):1653-62.

3. Rother RP, Rollins SA, Mojcik CF, et al. Discovery and development of the complement inhibitor eculizumab for the treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Nat Biotechnol. 2007;25(11):1256-64.

4. Vivek S, Talwalkar S. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Pathogenesis, Testing, and Diagnosis Clinical Advances in Hematology & Oncology. 2013(9):Supplement 13.

5. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014;124(18):2804-11.

6. Brodsky RA. Advances in the diagnosis and therapy of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood Rev. 2008;22(2):65-74.

7. Borowitz MJ, Craig FE, Digiuseppe JA, et al. Guidelines for the diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and related disorders by flow cytometry. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(4):211-30.

8. Richards SJ, Barnett D. The role of flow cytometry in the diagnosis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the clinical laboratory. Clin Lab Med. 2007;27(3):577-90, vii.

9. Ficha técnica Soliris® (eculizumab).

10. Villegas A, Arrizabalaga B, Bonanad S, et al. [Spanish consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria]. Med Clin (Barc). 2016;146(6):278 e1-7.

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¿A QUIÉN HAY QUE HACER UN ESTUDIO PARA DESCARTAR LA HPN? (2,3,5-8)

A pacientes con:

  • Anemia hemolítica con test de Coombs negativo
  • Hemoglobinuria o hemosiderinuria
  • Insuficiencia renal y signos de hemólisis (LDH o recuento de reticulocitos o haptoglobina)

A pacientes con trombosis venosas o arteriales inexplicadas, especialmente si las trombosis:

  • Se dan en localizaciones inusuales
    y/o
  • Se acompañan de signos de hemólisis
    y/o
  • Se acompañan de citopenias
    y/o
  • Se producen en pacientes ya anticoagulados

A pacientes con insuficiencia medular:

  • Anemia aplásica
  • Síndrome mielodisplásico hipoplásico o con signos de hemólisis
  • Cualquier citopenia con signos de hemólisis, sin respuesta al tratamiento, o asociada a trombosis

LA LDH ES EL PRINCIPAL MARCADOR DE HEMÓLISIS EN LA HPN (9)

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