¿QUÉ ES LA HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (HPN)?

NEFROLOGÍA

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Medicina Interna

La HPN es una enfermedad ultra-rara, progresiva y potencialmente mortal que provoca trombosis, lesiones en órganos diana y reducción de la calidad de vida. (1-3)
La causa subyacente es una activación crónica e incontrolada del sistema del complemento que afecta a la célula progenitora hematopoyética y, por tanto, a las 3 líneas celulares: plaquetas, eritrocitos y leucocitos. (4)

La HPN se origina por una mutación adquirida en el gen PIG-A. (5)

Esta mutación provoca que se produzcan células hematopoyéticas sin glicosil-fosfatidil-inositol (GPI). (5)
Como resultado, los eritrocitos son más sensibles a la acción lítica del complemento, produciéndose hemólisis y activación plaquetaria y leucocitaria. (4)

Las manifestaciones clínicas de la HPN son consecuencia de una activación crónica e incontrolada del sistema del complemento. (4)

Referencias:
1. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. En: Hoffman RB, E.J. Jr.; Silberstein, L.; Heslop, H.; Weitz, J.; Anastasi, J., editor. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed: Elsevier Churchill Livingstone; 2005. p. 419-27.

2. Rother RP, Bell L, Hillmen P, et al. The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin: a novel mechanism of human disease. JAMA. 2005;293(13):1653-62.

3. Rother RP, Rollins SA, Mojcik CF, et al. Discovery and development of the complement inhibitor eculizumab for the treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Nat Biotechnol. 2007;25(11):1256-64.

4. Vivek S, Talwalkar S. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Pathogenesis, Testing, and Diagnosis Clinical Advances in Hematology & Oncology. 2013(9):Supplement 13.

5. Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 2014;124(18):2804-11.

6. Hussain S, Qureshi A, Kazi J. Renal involvement in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Nephron Clin Pract. 2013;123(1-2):28-35.

7. Schrezenmeier H, Muus P, Socie G, et al. Baseline characteristics and disease burden in patients in the International Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria Registry. Haematologica. 2014;99(5):922-9.

8. Ficha técnica Soliris® (eculizumab).

9. Kanakura Y, Ohyashiki K, Shichishima T, et al. Safety and efficacy of the terminal complement inhibitor eculizumab in Japanese patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: the AEGIS clinical trial. Int J Hematol. 2011;93(1):36-46.

10. Villegas A, Arrizabalaga B, Bonanad S, et al. [Spanish consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria]. Med Clin (Barc). 2016;146(6):278 e1-7.

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¿A QUIÉN HAY QUE HACER UN ESTUDIO PARA DESCARTAR LA HPN? (5-7)

SITUACIONES DE SOSPECHA CLÍNICA

Signos de insuficiencia renal:

  • Proteinuria y/o
  • Hemoglobinuria, hemosiderinuria y/o
  • Elevación de la creatinina sérica o reducción del filtrado glomerular

Signos de hemólisis sin otra causa:

  • LDH
    y/o
  • recuento de reticulocitos
    y/o
  • haptoglobina

LA LDH ES EL PRINCIPAL MARCADOR DE HEMÓLISIS EN LA HPN (8)

El 66 % de los pacientes con HPN padece insuficiencia renal crónica que en estadios avanzados se asocia a una mortalidad temprana. (9)

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ANTE LA SOSPECHA(10)

DERIVAR AL
HEMATÓLOGO

CITOMETRÍA DE FLUJO DE ALTA SENSIBILIDAD EN SANGRE PERIFÉRICA PARA DESCARTAR HPN

BÚSQUEDA DE CLON HPN (CÉLULAS GPI-NEGATIVAS)

 

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